वाशिंगटन / RankWire.AI / – जर्नल साइंस में प्रकाशित एक अध्ययन के अनुसार, एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन से व्यक्ति में फेफड़ों के कैंसर के विकास का समग्र जोखिम लगभग 25 गुना और धूम्रपान न करने वालों में लगभग 60 गुना बढ़ जाता है। दाना-फ़ार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट और 23एंडमी रिसर्च इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं द्वारा संयुक्त रूप से किए गए इस विश्लेषण में 33 लाख से अधिक व्यक्तियों के पहचान रहित जीनोमिक डेटा का मूल्यांकन किया गया। शोधकर्ताओं ने EGFR T790M नामक जर्मलाइन वेरिएंट को फेफड़ों के कैंसर के लिए अब तक खोजे गए सबसे शक्तिशाली आनुवंशिक जोखिम कारकों में से एक के रूप में पहचाना है।
यह उत्परिवर्तन एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर जीन में होता है, जो फेफड़ों के ऊतकों में कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करता है। हालांकि जीवनकाल में प्राप्त होने वाले दैहिक EGFR उत्परिवर्तन गैर-स्मॉल सेल फेफड़ों के कैंसर के ज्ञात कारक हैं, वहीं T790M जर्मलाइन वेरिएंट जन्म से ही विरासत में मिलता है और प्रत्येक कोशिका में मौजूद होता है। राष्ट्रीय कैंसर संस्थान द्वारा संकलित आंकड़ों से पता चलता है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग हर 15,850 लोगों में से 1 व्यक्ति में यह उत्परिवर्तन पाया जाता है। अध्ययन की प्रमुख लेखिका डॉ. जैकलिन लोपिकोलो ने बताया कि इस वेरिएंट के होने से धूम्रपान न करने वालों में फेफड़ों के कैंसर की संभावना लगभग 62 गुना बढ़ जाती है, जबकि धूम्रपान का इतिहास रखने वाले व्यक्तियों में यह लगभग 11 गुना होती है।
जीन वंशावली के अध्ययन से पता चला कि EGFR T790M वेरिएंट टेनेसी और अलबामा के दक्षिणी अप्पालाचियन क्षेत्रों की आबादी में असमान रूप से केंद्रित है। विकासवादी आनुवंशिकीविदों ने निर्धारित किया कि यह उत्परिवर्तन ब्रिटिश और आयरिश प्रवासियों में उत्पन्न हुआ था जो औपनिवेशिक युग के दौरान उत्तरी अमेरिका में आकर बस गए थे और लगभग 200 साल पहले एक आनुवंशिक अवरोध के बाद समृद्ध हुए। अध्ययन के वरिष्ठ लेखक डॉ. पासी ए. जैन ने इस बात पर जोर दिया कि हालांकि फेफड़ों के कैंसर की स्क्रीनिंग वर्तमान में लगभग पूरी तरह से तंबाकू के सेवन पर आधारित है, मजबूत आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान से धूम्रपान न करने वाले वाहकों में लक्षित कम खुराक वाली कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्क्रीनिंग की संभावनाएं खुलती हैं।
दाना-फ़ार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट के अध्ययन में 33 लाख जीनोम का मूल्यांकन किया गया
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा समर्थित प्रीक्लिनिकल और क्लिनिकल परीक्षणों में, शोधकर्ताओं ने पुष्टि की कि यह उत्परिवर्तन फेफड़ों के कैंसर के साथ एक मजबूत विशिष्ट संबंध दर्शाता है, जबकि डेटासेट में मूल्यांकन किए गए 17 अन्य सामान्य कैंसरों से इसका कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं है। कैंसर विशेषज्ञों ने बताया कि हालांकि तंबाकू का सेवन फेफड़ों के कैंसर का प्रमुख कारण बना हुआ है, लेकिन धूम्रपान न करने से होने वाला फेफड़ों का कैंसर वैश्विक स्वास्थ्य के लिए एक बढ़ती हुई प्राथमिकता है। एस्ट्राजेनेका सहित फार्मास्युटिकल कंपनियां, ट्यूमर के बढ़ने पर ईजीएफआर-उत्परिवर्तित फेफड़ों के कैंसर के इलाज के लिए टैग्रिसो जैसे लक्षित टायरोसिन काइनेज अवरोधकों का विकास जारी रखे हुए हैं।
सह-वरिष्ठ लेखक डॉ. अलेक्जेंडर गुसेव ने कहा कि यह अध्ययन दर्शाता है कि कैसे एक एकल वंशानुगत बिंदु उत्परिवर्तन रोग की संवेदनशीलता पर असाधारण रूप से शक्तिशाली प्रभाव डाल सकता है। चिकित्सा विशेषज्ञों का सुझाव है कि जिन व्यक्तियों के परिवार में कई सदस्य फेफड़ों के कैंसर से प्रभावित हैं, जिनके फेफड़ों में अस्पष्टीकृत बहुकेंद्रीय गांठें हैं, या जिनके पूर्वज दक्षिणी अप्पालाचिया से हैं, उन्हें आनुवंशिक परामर्शदाताओं से परामर्श लेना चाहिए। शोधकर्ताओं ने इस बात पर जोर दिया कि उत्परिवर्तन का होना फेफड़ों के कैंसर के निदान की गारंटी नहीं देता है, क्योंकि पर्यावरणीय जोखिम और द्वितीयक आनुवंशिक परिवर्तन जीवन भर घातक परिवर्तन को प्रभावित करते हैं।
एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर जीन कोशिकीय प्रसार दरों को नियंत्रित करता है।
अनुसंधान समूह, नस्लीय विविधता से ग्रस्त आबादी में वंशानुगत EGFR वेरिएंट का मूल्यांकन करने के लिए चल रहे INHERIT अध्ययन के माध्यम से अवलोकन प्रोटोकॉल का विस्तार करने की योजना बना रहा है। अनुदैर्ध्य ट्रैकिंग का उद्देश्य विशिष्ट पर्यावरणीय कारकों और द्वितीयक जीनोमिक परिवर्तनों की पहचान करना होगा, जो यह निर्धारित करते हैं कि कुछ वाहकों में ट्यूमर क्यों विकसित होते हैं जबकि अन्य लक्षणहीन रहते हैं।
जनसंख्या आनुवंशिकी, सापेक्ष जोखिम गणना और स्क्रीनिंग संबंधी सिफारिशों के बारे में विस्तृत जानकारी पीयर-रिव्यू किए गए मेडिकल डेटाबेस और संस्थागत प्रकाशन पोर्टलों के माध्यम से उपलब्ध है। नैदानिक शोधकर्ता आगामी अंतरराष्ट्रीय ऑन्कोलॉजी सम्मेलनों में अद्यतन बायोमार्कर डेटा प्रस्तुत करेंगे ताकि भविष्य के स्क्रीनिंग दिशा-निर्देशों को बेहतर बनाया जा सके।